PopEVE_هوش مصنوعی

ادغام هوش مصنوعی در ژنومیک بالینی، یکی از تحول‌آفرین‌ترین مرزهای پزشکی مدرن را ترسیم می‌کند. در پیشگام این تحولات، مدل PopEVE قرار دارد؛ یک مدل مولد عمیق (Deep Generative Model) که توسط پژوهشگران دانشکده پزشکی هاروارد، مرکز تنظیم ژنومی (CRG) و همکاران بین‌المللی آن‌ها توسعه یافته است. این گزارش تحلیلی جامع و بسیار دقیق از PopEVE ارائه می‌دهد و آن را نه صرفاً به عنوان یک ابزار تشخیصی، بلکه به عنوان بازتعریفی بنیادین از نحوه محاسبه بیماری‌زایی (Pathogenicity) در سراسر پروتئوم انسانی معرفی می‌کند. برخلاف پیشینیان خود که اغلب با چالش‌های کالیبراسیون در سطح پروتئوم و سوگیری‌های نژادی دست‌وپنج نرم می‌کردند، PopEVE تاریخچه عمیق تکاملی را با داده‌های مدرن جمعیت انسانی ترکیب می‌کند تا امتیازی پیوسته و یکپارچه از میزان زیان‌بار بودن (Deleteriousness) واریانت‌ها ارائه دهد.

اهمیت این پیشرفت با در نظر گرفتن بار جهانی بیماری‌های نادر که تقریباً ۴۰۰ میلیون نفر را در سراسر جهان تحت تأثیر قرار داده‌اند، برجسته می‌شود. برای نزدیک به نیمی از این بیماران، "ادیسه تشخیصی" یک سفر مادام‌العمر از عدم قطعیت است که با آزمایش‌های ژنتیکی بی‌پاسخ و انبوهی از واریانت‌های با اهمیت نامشخص (VUS) مشخص می‌شود. مدل PopEVE با ارائه قابلیتی تشخیصی که طبق گزارش‌ها از متخصصان انسانی و مدل‌های پیشرفته موجود (از جمله مدل AlphaMissense شرکت گوگل دیپ‌مایند) بهتر عمل می‌کند، به این شکاف حیاتی پاسخ می‌دهد. این برتری به ویژه در کاهش موارد مثبت کاذب در میان جمعیت‌های سالم و شناسایی واریانت‌های سببی در موارد "تک‌نمونه" (Singleton) که DNA والدین در دسترس نیست، مشهود است.

این گزارش به تفصیل نوآوری‌های معماری PopEVE، اعتبارسنجی آن بر روی کوهورت‌هایی متشکل از بیش از ۳۰,۰۰۰ فرد مبتلا به اختلالات رشدی شدید (SDD)، کشف ۱۲۳ ژن جدید مرتبط با بیماری و پیامدهای عمیق آن برای عدالت در سلامت و کشف درمان‌های نوین می‌پردازد. تحلیل پیش رو نشان می‌دهد که چگونه این فناوری نوین، با بهره‌گیری از میلیاردها سال آزمایش‌های تکاملی طبیعت، توانسته است قفل‌های بسته‌ای را که سال‌ها در برابر تشخیص‌های بالینی انسانی مقاومت می‌کردند، بشکند.