انقلاب در درمان کم‌خونی داسی‌شکل

سال ۲۰۲۵ به عنوان نقطه‌ی عطفی تاریخی در درمان‌های ژنتیکی و مولکولی برای هموگلوبینوپاتی‌ها، به ویژه بیماری کم‌خونی داسی‌شکل (Sickle Cell Disease - SCD) و تالاسمی بتا، ثبت شده است. گزارش‌های منتشر شده از بیمارستان تحقیقاتی کودکان سنت جود (St. Jude Children's Research Hospital) در این سال، نه تنها درک ما از مکانیسم‌های دقیق ژن‌درمانی‌های مبتنی بر CRISPR را دگرگون کرده است، بلکه دریچه‌ای نوین به سوی درمان‌های غیرویرایشی و دارویی گشوده است.

محور اصلی این تحول، کشف نقش حیاتی "معماری سه‌بعدی ژنوم" و ساختارهای "روزت کروماتینی" (Chromatin Rosette) در تنظیم بیان ژن BCL11A است. این گزارش جامع، با استناد به یافته‌های منتشر شده در نوامبر ۲۰۲۵ در نشریه Blood و سایر پیشرفت‌های بالینی و آزمایشگاهی سنت جود، به بررسی عمیق مکانیسم‌های مولکولی، از جمله نقش RNAهای افزاینده (eRNAs) و پروتئین بارگذار کوهسین (NIPBL)، در حفظ ساختار سه بعدی DNA می‌پردازد. همچنین، پتانسیل استفاده از الیگونوکلئوتیدهای آنتی‌سنس (ASOs) به عنوان جایگزینی برای ویرایش ژنوم، نتایج کارآزمایی‌های بالینی در بهبود جریان خون مغزی و پیشگیری از سکته، و همچنین کشف اهداف ژنتیکی جدید مانند FLT1 مورد تحلیل قرار می‌گیرد. این سند با هدف ارائه تحلیلی تخصصی و جامع برای پژوهشگران و متخصصان حوزه هماتولوژی و ژنتیک مولکولی تدوین شده است.