معماری ژنتیکی تعیین جنسیت و کشف واریانت‌های نوین آلوموزومی

چشم‌انداز ژنتیک انسانی با انتشار داده‌های برنامه پژوهشی "All of Us" در سال ۲۰۲۴ توسط مؤسسات ملی بهداشت (NIH)، دستخوش یک دگرگونی بنیادین شده است. این ابتکار عظیم که با هدف ثبت داده‌های ژنومیک و سلامت یک میلیون نفر در ایالات متحده طراحی شده، در آخرین گزارش خود به تجزیه و تحلیل توالی ژنوم کامل بیش از ۲۴۵,۰۰۰ شرکت‌کننده پرداخته است. کشف بیش از ۲۷۵ میلیون واریانت ژنتیکی جدید که پیش از این هرگز گزارش نشده بودند، نه تنها درک دانشمندان از تنوع انسانی را گسترش داده، بلکه مفاهیم سنتی تعیین جنسیت بیولوژیک و ریشه‌های ژنتیکی بیماری‌های پیچیده، به‌ویژه اختلالات خودایمنی و عصبی-روانی را با چالش‌های جدی مواجه کرده است. تمرکز ویژه این گزارش بر آلوموزوم‌ها یا کروموزوم‌های جنسی (X و Y)، پرده از پیچیدگی‌هایی برمی‌دارد که نشان می‌دهند جنسیت بیولوژیک بیش از آنکه یک متغیر دوتایی ساده باشد، نتیجه تعاملات دوز ژنی، مکانیسم‌های اپی‌ژنتیک و پدیده‌های موزائیسم سوماتیک است.